Kromosom adalah bangunan dalam sel eukariotik yang terdiri atas satu atau lebih molekul DNA spiral-rangkap yang besar, yang dikaitkan dengan RNA dan histon. DNA kromosom berisi gen dan berfungsi menyimpan dan meneruskan informasi genetik organisme itu. Genom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom yang terpisah-pisah. Dari semua ini 22 pasangan diberi nomor berdasarkan urutan, sedangkan sepasang sisanya terdiri dari sepasang kromosom seks : dua kromosom X yang besar pada wanita, satu X dan satu Y pada pria. Pada tulisan ini kami fokus pada gen yang terletak di kromosom 11.

Pada kromosom 11 ada gen D4DR yang terletak di lengan pendek kromosom 11. Gen ini merupakan resep untuk 1 protein yang disebut reseptor dopamin, dan gen ini teraktifkan dalam sel-sel bagian-bagian tertentu otak tetapi tidak pada yang lain. Tugasnya adalah menguak membran sebuah neuron di pertemuannya dengan sebuah neuron lain ( disebut sinaps ), siap untuk mengikatkan diri dengan sebuah bahan kimia kecil yang disebut dopamin. Dopamin adalah sebuah neurotransmiter yang dilepaskan dari ujung-ujung neuron-neuron lain melalui sinyal listrik. Ketika reseptor dopamin bertemu dengan dopamin ia membuat neuronnya sendiri melepaskan sebuah sinyal listrik. Itulah cara otak kita bekerja. Secara singkatnya dopamin merupakan bahan kimia perangsang otak. Jika bahan itu terlalu sedikit, orang yang bersangkutan kurang inisiatif dan kurang motivasi. Dalam bentuk ekstrim kasus ini dikenal sebagai penyakit Parkinson. Jika terlalu banyak, yang bersangkutan mudah bosan dan sering sengaja mencari petualangan baru. Kelebihan dopamin dalam bentuk ekstrim dapat menyebabkan skizofrenia.

D4DR memiliki satu urutan variabel di bagian tengah, sepanjang 48 huruf yang berulang antara 2 hingga 11 kali. Kebanyakan kita memiliki 4 atau 7 salinan ini, tetapi sebagian orang ada yang memiliki 2, 3, 5, 6, 8, 9, 10, atau 11. Semakin besar jumlah perulangan, semakin tidak efektif kerja resetor dopamin dalam menangkap dopamin. Gen D4DR yang panjang menyiratkan kurang aktifnya penangkapan dopamin di bagian-bagian tertentu otak. Sementara gen D4DR yang pendek menyiratkan aktifitas penangkapan dopamin yang tinggi.

Orang dengan gen D4DR panjang kurang responsif dalam menangkap dopamin, maka mereka perlu mengambil pendekatan petualangan lebih banyak dalam hidup ini guna merasakan gairah dopamin yang sama seperti dialami oleh para pemilik gen-gen pendek dari kegiatan-kegiatan biasa. Di antara laki-laki heteroseksual, mereka yang memiliki D4DR panjang 6 kali, labih mungkin bercinta dengan sesama pria dibanding laki-laki pemilik gen pendek. Di antara laki-laki homoseksual yang memiliki gen-gen panjang 5 kali lebih mungkin bercinta dengan lawan jenis dibanding pemilik gen-gen pendek. Dalam kedua kelompok, orang-orang bergen panjang memiliki mitra seksual lebih banyak daripada orang bergen pendek.

Selain gen D4DR, dalam kromosom 11 juga terdapat gen globin beta. Adanya kelainan atau mutasi pada gen globin beta menyebabkan penyakit thalassemia. Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati. Jika tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin ( Hb ) sehingga produksi hemoglobin berkurang. Pengurangan hemoglobin ini disebabkan oleh kelainan gen globin beta. Sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau sama sekali tidak ada. Akibat produksi Hb berkurang, sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal. Umur sel darah normal adalah 120 hari. Penyakit talasemia diturunkan melalui gen yang disebut gen globin beta, dan letaknya pada kromosom 11. Pada manusia, kromosom itu selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta bertugas mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk Hb. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut thalassemia beta.

Seorang pembawa sifat talasemia (disebut minor) tampak normal dan sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal. Seorang pembawa sifat talasemia jarang memerlukan pengobatan.Tetapi bila gen globin terjadi pada kedua kromosom, maka dinamai penderita talasemia mayor (homosigot). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua masing-masing membawa sifat talasemia. Bila kedua orang tuanya membawa sifat talasemia, pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama, si anak mendapat gen globin beta yang berubah menjadi gen talasemia dari bapak dan ibunya. Anak tersebut akan menderita talasemia mayor.Jika anak hanya mendapat sebelah gen talasemia apakah dari ibu atau ayah, anak hanya membawa penyakit ini (talasemia minor). Kemungkinan lain adalah anak mendapat gen globin beta normal dari kedua orang tuanya. Kemungkinan anak dari pasangan pembawa sifat talasemia beta adalah 25% normal, 50% pembawa sifat talasemia beta (minor), dan 25% talasemia beta mayor dengan anemia berat.

Thalasemia yang secara umum dan untuk mudahnya diketahui ditentukan oleh gen dominan autosomal Th. Orang normal mempunyai genotip thth. Bayi homozigotik domonan ThTh (thalasemia mayor) menderita anemia berat, sehingga berakibat fatal. Individu heterozigotik Thth menderita thalasemia minor, anemia tidak berat, sehingga masih dapat bertahan hidup. Bila suami-istri masing-masing menderita thalasemia minor, maka ada kemungkinan 25% dari jumlah anak mereka akan meninggal dunia karena menderita anemia berat, yaitu Thalasemia mayor.
Diagram perkawinan dari suatu keluarga penderita Thalasemia minor, kemungkinan
25 % dari jumlah anaknya meninggal waktu bayi karena menderita Thallasemia Mayor.

Daftar Pustaka
Ridley, Matt, 2005, Genom Kisah Spesies Manusia dalam 23 Bab, PT. Gramedia Pustaka Utama : Jakarta
dmitrilessy.multiply.com/journal
http://alchemize.multiply.com/reviews/item/9
http://kupubiru.blogspot.com/2006_01_01_archive.html